A következő címkéjű bejegyzések mutatása: genetika. Összes bejegyzés megjelenítése
A következő címkéjű bejegyzések mutatása: genetika. Összes bejegyzés megjelenítése

2015. február 20., péntek

Az elmúlt két hét

Állandóan ásítozom, fáradt vagyok. Vannak napok, hogy délután két órát alszom, míg a lány is pihen. És sokszor zokon esik, hogy ő előbb ébred, mint én, és felébreszt a kiabálással. Pfff.
Szerintem az extra utro mennyiség a hunyó ebben, bár Cicóval is szülésig tartott az álomkórom. (Mondjuk akkor a születése pillanatában jött egy olyan adrenalin hullám, ami aztán hónapokra törölte ki az álmot a szememből. :) ) De az talán ennyire nem volt durva. 14. hétre kell leépítenem az utrot, remélem, utána kicsit felpörgök majd, vagy legalábbis nem ásítozom 20 percenként. Egyenlőre a 12. hétig marad a 3x1.
Aztán a másik a kávé, ami nagyon hiányzik, és azt hiszem, hajszálnyit éberebb lehetnék, ha a szokásos mennyiségben innám a napi tejeskávémat. De így, hogy a kis Tökmag mindet visszaküldi, hát így egyet sem iszom. Kb. két hete derült ki - jó sok idő kellett, míg rájöttem - hogy minden émelygés és hányás okozója a koffein. Mióta nem iszom, azóta eltűntek a rosszullétek. Hát, legalább ez...
De semmi gond, még mielőtt megfordult volna a fejemben, hogy élvezhetném újra a kismamaság rózsaszín cukros állapotát, (az elsőt sem élveztem) a rosszullétek helyére lépett az örökös puffadás és a székrekedés. Na, hát már nagyon hiányzott! Ez okoz némi kínt. Nem részletezem..
Egyetlen nyűgöm marad csak, amiről még nem írtam, bár már az elmaradt mensi óta kísér. Viszont ettől nem szenvedek annyira. A melleim sokkal jobban fájnak, mint mikor Cicóval voltam terhes. Ha melltartóban vagyok, akkor azért, ha melltartó nélkül, akkor meg azért. Szóval tök mindegy, egyszerűen az is fájdalommal jár, hogy hat rájuk a gravitáció. Az a néhány éles késszúrásnyi fájdalom, ami időnként belenyilall, már el is törpül az állandó sajgó érzés mellett. 
És ennyi, lényegében végig is vettem a terhestüneteimet. Mindezek tudatában, természetesen napok óta azon kattog az agyam, hogy lehet, hogy már nem is él... Az uh után eltelt 1,5 hét elég könnyen ment, meg is lepődtem magamon, hogy mennyire nem parázok rá erre a vetélés témára. Aztán persze eljött a pillanat, mikor a sötét gondolatok felszínre törtek megborult elmémben, és napjában vagy hússzor jut eszembe, hogy mi van, ha már nem is dobog a kicsi szív... Ha ezek a tünetek csak a kiürülő maradék hcg eredményi. Természetesen folyamatosan találok is igazolást az elméletemre, miszerint 'mintha kevésbé puffadnék', 'már kevesebb alvással is kibírom délután', 'nem is émelygek már, az nem lehet, hogy csak a kávé miatt volt..', meg ilyen mindenféle. 
Szóval összességében szívásnak élem meg ezt a terhesség dolgot. Már megint. De én az a tipikus örökelégedetlen fajta vagyok, tehát szóra sem érdemes, hogy húzom a számat...
Majd a 10-12 hét között azon fogok kattogni, hogy már csak pár nap, és statisztikailag mekkorát csökken a vetélések aránya, és hogy éljük túl...
A 12-13. hét a genetikai rendellenességektől való rettegésben fog zajlani.
13-18-ig tuti találok valamit, ami megkeseríti az életem, ez majd spontán jön, nyilvan!
18-20. hét megint a genetikai uh-k időszaka, alleluja, ezen több kőrben is lehet izzadni!
Ja, jut eszembe, genetika. Choriont, amniot elvetettük. Majd találtam egy Nifty nevű szűrést, zsebből kéne fizetni, csinos 180e Ft, anyai vérvétellel intézik, a szokásos genetikai rendellenességeken túl szűr még 3-4 féle  mikrodeléciót is. És semmi mást. Viszont nem diagnosztikus eljárás, tehát olyasmi, mint a kombinált teszt pl, hogy esélyeket latolgat... Aminek ugye semmi értelme. Bár a leírás 95%-os pontossággal hirdeti az eljárást, de hát a fene tudja... Így tehát, ha mondjuk a Patau kórra kijön valami baromi magas esély a 10. héten (ja, már a 10. héten lehet csináltatni, hatalmas nagy előnye!) akkor is meg kell várni a 12-13. hetet, amíg genetikai uh igazolja az esélyét, és utána ugyanúgy el kell menni amniora vagy chorionra, hogy igazolják a gyanút is. Csak ez számít perdöntőnek, addig nem indítják el az abortuszt (ugye 12. hétig ez csak ennyi). Szóval hiába van itt egy lehetőség, ami ugyan sokba kerül, nincsen egyáltalán vetélési kockázat, mégsem jutnánk előre vele egy centit sem. Egyrészt azért, mert a 17-es krom-ra ez sem szűr* :D, sőt, a felsorolt néhány betegségen túl semmire sem szűr (EZ SEM!!), másrészt Zoli hallani sem akart az egészről. Mikor próbáltam pedzegetni a témát olyan elutasító lett, hogy jobbnak láttam nem beszélni róla többet.
Én nem tudom, hogy nála ez valami 'homokba dugom a fejemet' hozzáállás, vagy nem érti, hogy én miért vagyok ilyen kétkedő, vagy ő nagyon magabiztos... hát, én nem tudom, de a lényeg, hogy genetikai rendellenességekről nem igazán lehet vele beszélgetni. Még az is lehet, hogy jól van ez így... Persze, az orvosomnak nem neki kell majd jövőhéten megmondani, hogy bár van már egy kacifántos lányunk, azért köszönjük nem kérünk a további vizsgálatokból... Jó, hát ez van, ő szépen kifarol a problémából, én meg majd jól kitalálom, hogy mi legyen... (Remélem olvasod!)
Amúgy meg az én oldalamról... Igazság szerint nem félek sem a patautól, sem a down-tól, sem az edwards-tól. Sem semelyik népszerű genetikai rendellenességtől. És vicc ugyan, de a 17-es krom. mikro deléciójától sem félek.  Én az összes többitől félek, amit ezek a szűrések nem mutatnak ki. Szóval abszolút patt helyzetben vagyok, rajtam aztán isten sem segíthetne (ha hinnék benne), mert nem létezik olyan vizsgálat, ami engem megnyugtatna, és még a vetélési kockázata is nulla. NULLA!!! Szóval a baj velem van, nem a rendszerrel.
Na, jól elkanyarodtam a témától, hogy folyamatosan lesz lehetőség, hogy kattogjon az agyam a terhesség alatt. De ez is normális így, nem?
Mondjuk nem hinném, hogy egyszer csak egy olyan bejegyzést teszek közzé, ami végig arról szól, hogy mennyire király ez a terhesség, és mennyire vágytam én erre**, csúcsszuper a plusz kiló, nem is zavar, hogy itt fáj, ott fáj... stb.
Na, meg nagyon szeretnék még rinyálni az inzulin rezisztenciáról, a terhességi diabétesz esélyéről, a diétáról, meg hogy mekkora egy brutál szívásnak élem én meg ezt az egészet. De nem most, majd a napokban jövök még egy rinya poszttal!
Ja, meg a felújítás is. Hát ez kurvára nem hiányzott most nekem, de már csak pár nap. Túlélem! Aztán márciusban még egy kis szívás az előszobával, utána hónapokig nyugi lesz, mert gyűjteni kell a pénzt a konyhára... És bele sem merek gondolni, ha minden rendben lesz, és nyárra már szép nagy pocakom lesz, akkor hogy a túróba csinálok végig egy parkettázást, fal építést, konyha szerelést? Mármint nem én, a kicsi kezeimmel, hanem a szakemberek. De, ugye, a mocskot akkor is nekem kell elszenvedni, és én már most sem emelek meg egy dobozt sem, hát főleg nem fogok nyáron.
Haaaaj.


*Amennyire utána tudtam nézni, csak a chorion az, aminél teljes FISH-t csinálnak, amivel lehet szűrni a 17-est is. Azzal végig tapogatják akár az összes kromoszómát. Nem tudom, ha kérnénk azt, hogy mind a 24-et nézzük má' meg, akkor az hány hét lenne. Hát, erősen kétlem, hogy egy... De mindegy is, a 0,5%-os vetélési arány nekünk túl sok!

** Gyerekre igen, terhességre nem.

2015. február 6., péntek

Végre!

Szóval tegnap nagy megkönnyebbülést éreztem. Dokim is kicsit izgatott lehetett, mert még ki sem tisztult a monitoron a kép, de már felkiáltott, hogy "ott vaaan!" :) Aztán amint élesedett a kép, azonnal látni lehetett a lüktető kis pixelcsomót, kérdés sem volt, hogy van-e szívhang, szabad szemmel látható volt, hogy él a kis tökmag. Jaj, hát én azonnal nagyon-nagyon megszerettem. Eszembe jutott a 1,5 évvel ezelőtti vetélés, mikor a vizsgálatokon nem is mertem a monitorra nézni, mert éreztem, hogy baj van, és nem akartam megszeretni...

A kevésbé élvezetes része ezután következett az orvosi látogatásnak. Az előzményekre és a lányomra való tekintettel a dokim nem vacakolt, egyből a közepébe vágott. Hogyaszondja a chorionbiopsziát javasolja, és mikor három hét múlva megyünk, addigra legyen konkrét elképzelésünk, tudjuk, hogy mit akarunk. Gondoljuk át, beszéljük meg férjemmel... 
Mellette szól, hogy FISH eljárással az összes kromoszómát le tudják tapogatni, tehát ha engem a 17-es valami különös okból rettenetesen érdekel, akkor simán megnézik. Ezzel nem csak arra a néhány nagy szindrómára tudnak szűrni, hanem bármire. Nyilván, mivel van egy amolyan félkacifántos gyerkőcünk, mi már nem dőlünk be kombinált tesztnek és társainak, amik arányokat állítanak fel és valószínűségi értékeket tolnak az arcunkba. Szóval ha komoly genetikai vizsgálatot szeretnénk, akkor egyértelműen a chorionbiopszia az. (Amúgy... alapból ezzel sem szűrnek ám mindent, csak az ismert szindrómákat! Szóval ahhoz azért érvelni kell, hogy mindent letapogassanak, de ez a mi helyzetünket tekintve talán nem is lenne kérdés...)  Viszont az előnye egyben a hátránya is... Mi van akkor, ha találnak mikrodeléciót vagy duplikációt, vagy akármit valamelyik kromoszómán? Mi van akkor ha olyasmi névtelen, senki által korábban nem diagnosztizált eltérést találnak, mint amilyen Cicó rendellenessége? Mit csinálok akkor, ha pl. azt mondják, hogy szuper anyuka, ismert szindrómára nem találunk eltérést, de itt a hatos rövid ágán mintha lenne némi hiány, nem tudjuk, ez mit eredményez születés után... Lehet, hogy semmit, de lehet, hogy igen is komoly eltérést az átlagtól... - Na, ilyenkor mit csinál az ember úgy a 14. hét magasságában? Elvetetem egy olyan eltérés miatt, amiről senki nem tud semmit? Vagy nem vetetem el, hanem a további 26 hetet végig görcsölöm, hogy vajon mennyire lesz egészséges a második gyerekem, és arra hangolódok, ha sérült lesz, akkor is felnevelem? 
Persze ezek a kérdések mind nem merülnek fel akkor, ha nagy szindrómát találnak, mint az Edwards, a Patau, vagy a Down... Viszont azt gondolom, hogy ezeket komolyan nézik a 12., 18. héten, és ha akkor felmerül az esélye, hogy sérült a magzat, úgyis egyenes az út chorionra, vagy amniora...
A másik nagy hátránya a vetélési kockázat. Ami, valljuk be, nem túl nagy... 0,5%. De ez pont 0,5%-kal több, mint amit reálisnak érzek két vetélés után... És hogy ezt az érzetemet még kicsit erősítse, a dokim mellesleg elmesélte, hogy nem rég volt egy kismamája, akit chorionra küldött, és elvetélt... Szóval a 0,5% nem legenda, hanem valóság, és igenis számolni kell vele!  Mi meg, háát, többnyire a "kissebséghez" tartozunk mindig, ha statisztikáról van szó...
Nem azt mondom, hogy lezártuk a témát tegnap férjemmel... mert még nyilván felmerül majd a dolog, átrágjuk újra, más nézőpontokból. De nagyon úgy néz ki, hogy nem ezt az utat fogjuk választani. Na, hát erről még fogok itt írni, a téma nincs lezárva.

Aztán beszéltünk még olyanokról is, hogy akkor mostantól szigorú fekvés egész nap. Höhö!! A doktor úr vicces ember, még ő is jót kacagott ezen... Az utro marad a szokásos adagban, három hét múlva vár minket egy újabb ultrahangra.
Ja, míg öltözködtem vizsgálat után, a doki kiszaladt a képekkel a váróba férjemhez. Apa megmutatta Cicónak az uh felvételt, mondta, hogy itt a kistesó! Állítólag Cicó a képre mutatott, és közölte, hogy FA! Hááát, nehéz lesz neki megmagyarázni, hogy az nem fa... Pedzegetjük neki napok óta a testvér kérdést, de láthatólag nincs egyelőre tisztában a fogalommal. :)